Wat is een chorionbiopsie en wat zijn de implicaties ervan?

Een chorionbiopsie is een invasieve prenatale test die artsen tijdens het eerste trimester van de zwangerschap bestellen om ziekten bij de baby vast te stellen.

Geschreven en geverifieerd door de verpleegkundige Leidy Mora Molina.

Laatste update: 22 december, 2022

Als een verloskundige vaststelt dat een lopende zwangerschap een hoog risico op genetische ziekten heeft, kan hij ervoor kiezen verschillende diagnostische onderzoeken uit te voeren. Daaronder is een chorionbiopsie, een procedure waarbij cellen uit een laag van de placenta worden gehaald: het chorion. Het wordt gebruikt om het DNA van de baby te analyseren, om vervolgens mogelijke veranderingen in zijn genen vanaf het begin van de zwangerschap te diagnosticeren.

Wil je meer weten over wat deze procedure inhoudt en wat de implicaties ervan zijn? Hieronder vertellen we je alles wat je moet weten. Blijf dus lezen!

Wat is een chorionbiopsie?

Een chorionbiopsie is een invasieve prenatale test. Er moet namelijk via een chirurgische ingreep een monster (Engelse link) van de placentale chorionvlokken genomen worden.

Het chorion is het buitenste vlies dat de foetus in de baarmoeder omgeeft en heeft kleine villi of uitsteeksels van placentaweefsel. Zowel deze laag als de baby hebben dezelfde genetische informatie.

Van  dit monster kunnen vervolgens verschillende aspecten van dit materiaal geanalyseerd worden.

Wat spoort deze procedure op?

We zullen je nu vertellen welke specifieke informatie over de foetus artsen uit de chorionbiopsie kunnen verkrijgen:

• Foetaal karyotype: Elk van de chromosomen die de genetische informatie bevatten wordt geanalyseerd om het aantal en de structuur van elk van de chromosomen te weten te komen.
• Het geslacht van de baby: Dankzij het karyotype is het mogelijk het geslacht van de baby te bepalen door de analyse van de geslachtschromosomen.
• Foetale stofwisselingsstoornissen.
• Chromosomale afwijkingen zoals het syndroom van Down of Edwards en genetische afwijkingen (zoals cystische fibrose).
• Aangeboren infecties (zoals o.a. rodehond, cytomegalovirus, toxoplasmose).

Wanneer vindt het plaats?

Een chorionbiopsie is een onderzoek dat tijdens het eerste trimester van de zwangerschap plaatsvindt, meer specifiek tussen week 10 en 14.

Het is geen routine onderzoek voor alle zwangerschappen, maar eerder voor situaties waarin er een risico voor de gezondheid van de baby kan zijn, zoals de volgende:

• Een positief resultaat van de screening in het eerste trimester.
• Een geschiedenis van chromosomale afwijkingen in vorige zwangerschappen.
• Verdenking van misvormingen op de echografie van het eerste trimester.
• Persoonlijke of familiegeschiedenis van genetische ziekten.
• Oudere moeders.
• Voorgeschiedenis van herhaalde miskramen.

Ook kunnen artsen een chorionbiopsie uitvoeren om een preimplantatiediagnose te bevestigen bij bepaalde geassisteerde voortplantingstechnieken.

Contra-indicaties voor een chorionbiopsie

• Zwangerschappen van minder dan 10 weken, vanwege het risico op het ontstaan van afwijkingen aan de ledematen, zoals verkorting van de ledematen.
• Vrouwen die seropositief zijn voor hepatitis B en C virus of het humaan immunodeficiëntie virus met hoge virale lading.
• Vrouwen met iso-immunisatie (Engelse link).
• De dreiging van abortus en bloedingen.
• Actieve infectie van de moeder, met of zonder koorts.
• Intra-uterien hematoom.
• Maternale stollingsproblemen.

Hoe wordt de chorionbiopsie uitgevoerd?

Deze test vereist een invasieve techniek. Een arts moet hem dus uitvoeren in een kiemvrije ruimte, zoals een operatiekamer.  Er is echter geen voorafgaande voorbereiding nodig. Als je medicijnen gebruikt, moet de verloskundige aangeven hoe daarmee verder te gaan.

Het is een relatief kort onderzoek, dat niet meer dan 45 minuten duurt. Om te beginnen moet de vrouw een operatiejas aantrekken en in een comfortabele houding op de tafel gaan liggen, wat de test weer vergemakkelijkt. Tijdens de hele procedure worden haar vitale functies in de gaten gehouden en wordt een echografische controle uitgevoerd om de meest geschikte plaats om het monster te nemen te evalueren.

Er zijn twee routes om de villi te verkrijgen: de transabdominale route en de transcervicale route. Het is belangrijk op te merken dat in geen van beide gevallen de vruchtzak van de baby aangeraakt wordt.

Transabdominale route

De toegang tot de placenta gebeurt via de buik, met een fijne naald die het benodigde materiaal opzuigt. Om ongemak te voorkomen brengen de artsen plaatselijke verdoving aan op de huid van de moeder en verrichten ze adequate asepsis. Zoals we hierboven al zeiden, gebeurt de punctie onder permanente echografische controle.

Transcervicale route

In dit geval komen de artsen bij de placenta via de baarmoederhals. Daartoe moeten ze een goede asepsis van de intieme zone uitvoeren, het speculum inbrengen en dan een halfstijve fijne tang of canule door de baarmoederhals inbrengen.

Via dit element nemen ze het monster van de chorion villi, echter altijd onder geleide van echografie. Deze route is het meest gebruikelijk omdat zo een grotere hoeveelheid weefsel genomen kan worden.

Over het algemeen is het een pijnloze procedure of met licht ongemak, vergelijkbaar met dat van een menstruatie.

Enkele speciale overwegingen

Als de moeder Rh-negatief is, moet ze binnen 72 uur na de biopsie een injectie met anti-D immuunglobuline krijgen. De kans bestaat namelijk dat het bloed van de baby zich tijdens de procedure met dat van de moeder vermengt.

Tegelijkertijd is het belangrijk dat de vrouw 48 tot 72 uur relatieve rust houdt en geen gewicht draagt, geen lichaamsbeweging doet en geen geslachtsgemeenschap heeft.

Complicaties die kunnen optreden na een chorionbiopsie

Hoewel complicaties na de procedure zeldzaam zijn, is het risico erop toch aanwezig. Daaronder vallen onder andere de volgende complicaties op:

• Buikpijn in het gebied van de punctie.
• Vaginaal bloedverlies.
• Infectie van het vruchtwater en het vruchtvlies (chorioamnionitis – Spaanse link).
• Koorts.
• Voortijdig breken van de vliezen.
• Placentaal hematoom.
• Miskraam (minder dan 1%).

Tegenwoordig zijn deze complicaties sterk verminderd dankzij de vooruitgang in technieken en apparatuur. Maar elke invasieve ingreep heeft zijn risico’s. Het belangrijkste is dus dat je naar de medische evaluatie gaat als je enig ongemak voelt.

Wanneer de voordelen opwegen tegen de risico’s

De chorionbiopsie is een nauwkeurig en betrouwbaar onderzoek, dat in 99% van de gevallen een geldig resultaat oplevert. Daarom is het de beste keuze om uit te voeren als artsen mogelijk ernstige ziekten bij de baby vermoeden.

Voorlopige resultaten zijn beschikbaar in 48 uur en het definitieve resultaat is klaar in een week. De gynaecoloog en de genetica zullen ze beoordelen en afgeven. Slechts in 2% van de gevallen zou een bevestiging met een vruchtwaterpunctie nodig moeten zijn.

Daarom kunnen we zeggen dat, bij elke aandoening met mogelijk risico, de voordelen van het doen van deze test talloos zijn. Praat daarom met je arts en ga in op eventuele twijfels die je hebt.