Wat is de tripeltest?

Drievoudige screening of de tripeltest is een niet-invasieve prenatale test, die in het eerste trimester van de zwangerschap wordt uitgevoerd. Leer over het doel ervan en hoe je de resultaten moet interpreteren.

Geschreven en geverifieerd door de verpleegkundige Leidy Mora Molina.

Laatste update: 08 november, 2022

Vanaf het begin van de zwangerschap beginnen artsen enkele aspecten van de baby te evalueren die op de mogelijkheid van genetische ziekten kunnen wijzen. Een van de strategieën die men daarvoor toepast is de drievoudige screening of tripeltest.

Met dit onderzoek wil men het risico vaststellen dat de baby het syndroom van Down, het syndroom van Edwards, of het syndroom van Patau heeft. Ben je geïnteresseerd in meer informatie over deze prenatale test? Blijf lezen, we vertellen je er hieronder alles over.

Waaruit bestaat de tripeltest?

Zoals we al gezegd hebben, is de drievoudige screening of tripeltest een routine aanvullende test. Men voert hem in het eerste trimester van de zwangerschap uit.

Het doel van deze test is de mathematische kans vast te stellen dat de baby die geboren wordt een van de meest voorkomende genetische ziekten heeft: Down syndroom (trisomie 21), Edwards syndroom (trisomie 18), of Patau’s syndroom (trisomie 13).

Het beoordeelt ook de aanwezigheid van defecten in de neurale buis, de voorloperstructuur van de hersenen en andere organen van het zenuwstelsel.

Deze screening combineert drie verschillende strategieën:

1. Echografisch onderzoek van de baby. Meer bepaald de meting van de nekplooi.
2. De bepaling van specifieke biochemische markers in het bloed van de moeder.
3. Analyse van de demografische gegevens van de moeder, zoals o.a. leeftijd, gewicht en etniciteit.

De resultaten van de tripeltest zijn indicatief

Als de informatie verzameld is, voert de arts de gegevens in een computer in om een procentueel risico op het krijgen van de genoemde ziekten te bepalen. Met andere woorden, de test stelt geen zekere diagnose van een van beide, maar waarschuwt eerder voor de hoge of lage kans erop.

Hoewel deze test geen uitsluitsel geeft, zijn de resultaten ervan wel heel indicatief. In het geval van het syndroom van Down is de test in meer dan 95% van de gevallen nauwkeurig en zijn vals-positief percentage is 4%. Met andere woorden, tot 4 op de 100 foetussen die geacht worden risico op de ziekte te lopen, hebben die uiteindelijk niet.

Daarom gaat de arts, wanneer hij geconfronteerd wordt met een melding van een hoog risico op een foetale genetische ziekte, over tot een bevestigend en invasief onderzoek. Denk bijvoorbeeld aan een vruchtwaterpunctie of een chorion villus sampling. Beide tests hebben een diagnostische zekerheid van 99%.

Wanneer voert men de tripeltest uit?

De drievoudige screening is geïndiceerd tussen 11 en 14 weken zwangerschap omdat dit de optimale periode van betrouwbaarheid is. Hoewel de arts het ook na de 15e week kan uitvoeren, is het belangrijk te weten dat de diagnostische gevoeligheid met de tijd sterk afneemt.

Wat beoordeelt men met de tripeltest?

Hier vertellen we je wat er bij elk van de screeningstests geanalyseerd wordt en hoe. Zo kun je begrijpen waarom ze zo belangrijk zijn.

1. Bepaling van biochemische markers in het bloed van de moeder

Via een bloedmonster van de moeder analyseren specialisten (Spaanse link) de waarden van enkele hormonen die kunnen wijzen op een verandering in het aantal en de verdeling van de chromosomen van de baby. Bijvoorbeeld alfa-foetoproteïne (PAPP-A), humaan choriongonadotrofine (vrij bèta-HCG), en estriol. In sommige gevallen wordt ook inhibine A beoordeeld en heet het onderzoek een viervoudige test.

Als er een genetisch probleem is, hebben deze hormonen de neiging veranderd te zijn. Bij het syndroom van Down heeft PAPP-A de neiging verlaagd te zijn en beta HCG verhoogd.

2. Abdominale echografie met meting van de foetale nuchalplooi

Het tweede onderdeel van de gecombineerde screening is het evalueren van de nekplooi, dat is een vochtige ruimte achter op het hoofd van de baby. In het algemeen heeft deze bij baby’s die een genetische afwijking hebben de neiging dikker te zijn dan bij baby’s die dat niet hebben.

Bovendien meet de specialist de lengte van de baby, die men aanduidt als de craniaal-caudale lengte (CRL).

3. Analyse van de demografische gegevens van de moeder

De twee hierboven genoemde parameters worden in een computer ‘gekruist’ samen met bepaalde gegevens over de moeder: onder andere haar leeftijd, haar gewicht, het aantal foetussen dat ze draagt, haar ras, en haar pathologische geschiedenis.

Niet alle vrouwen hebben evenveel kans om een foetus met een genetische ziekte te dragen. Hieronder vertellen we je wie meer kans heeft op een baby met deze aandoeningen:

• Vrouwen ouder dan 35 jaar.
• Mensen met een familiegeschiedenis van het syndroom van Down, Edwards, of Patau en andere genetische anomalieën.
• Zwangere vrouwen met een voorgeschiedenis van miskramen of baby’s met aangeboren misvormingen.
• Zwangere vrouwen die blootgesteld zijn geweest aan omgevingsfactoren die het risico op een genetische verandering vergroten, zoals blootstelling aan ioniserende straling.

Hoe worden de testresultaten van de tripeltest geïnterpreteerd?

Zoals we hierboven al zeiden, is deze test niet diagnostisch, maar stelt hij het risico of de waarschijnlijkheid vast om aan enkele specifieke ziekten te lijden. Daarom worden de resultaten aangegeven met een numerieke waarde (als breuk) en niet met een ‘positief’ of ‘negatief’, zoals bij andere beoordelingen.

Bijvoorbeeld, als het resultaat 1/750 of 1:750 is, betekent dit dat de kans om een baby met het Down, Edwards, of Patau syndroom te dragen 1 op 750 is. Als we 750 vrouwen zouden nemen met vergelijkbare uitgangssituatie en vergelijkbare bloed- en echo-resultaten, zou slechts één van hen een baby met een van deze ziekten baren.

Is dit risico nu hoog of laag? Is het zorgwekkend of niet? Zoals je zult zien, kan de interpretatie van de resultaten voor een moeder wat verwarrend zijn. Daarom kun je de rapporten het beste bespreken met de specialist, die je de uitleg zal kunnen geven die je nodig hebt.

In het algemeen hebben laboratoria parameters vastgesteld om hoog, matig of laag risico te definiëren. Ze houden meestal rekening met de volgende waarden:

• Meer dan 1/270 wordt als een hoog risico beschouwd.
• Tussen 1/270 en 1/1000 wordt als een gemiddeld risico beschouwd.
• Minder dan 1/1000 wordt als een laag risico beschouwd.

Als de zwangere vrouw een drievoudig screeningsrapport krijgt met een hoog risico op een foetale genetische ziekte (1/270; 1/150; 1/100…), moet een nauwkeurige diagnostische test, zoals een vruchtwaterpunctie, worden uitgevoerd.

Bevestigend onderzoek

Als de screening positief is, is het belangrijk om verder te gaan met meer specifieke, meer complexe, duurdere en meer invasieve evaluaties:

• Foetale DNA test in het bloed van de moeder. (Spaanse link). Deze procedure wordt uitgevoerd als een gedetailleerde analyse van het DNA van de baby nodig is om andere genetische ziekten op te sporen of om de aanwezigheid van het syndroom van Down, Edwards of Patau te bevestigen/uit te sluiten. Hiervoor neemt men een bloedmonster van de moeder en stuurt men vervolgens naar een gespecialiseerd laboratorium.
• Vruchtwaterpunctie. Deze test is invasiever dan de vorige en doet men alleen in gevallen waarin dat gerechtvaardigd is. Hij is namelijk niet zonder risico. Het bestaat uit het nemen van een monster van het vruchtwater via een punctie in de zak waarin de baby huist.
• Chorionale biopsie of vlokkentest: net als de vorige is dit een invasieve test en bestaat het uit het nemen van een monster van de chorion villi uit de placenta. Men voert het uit door middel van een punctie in de buik van de moeder. Dit om het DNA van de baby te bestuderen.

Enkele laatste overwegingen over prenataal onderzoek

Men voert screeningstesten uit om vrouwen te waarschuwen voor de kans dat ze een baby met onomkeerbare genetische ziekten dragen. Enkele van hun belangrijkste voordelen zijn de lage kosten, het gemak waarmee men ze kan uitvoeren, en de mogelijkheid om snel resultaten te krijgen. Hoewel ze geen bevestiging geven, geven ze wel veel houvast en reserveren ze de praktijk van ingewikkelder onderzoeken voor die moeders die een bewezen hoog risico hebben.

Allereerst moet opgemerkt worden dat invasieve bevestigingstests andere risico’s inhouden, zoals miskramen of infecties. Daarom ligt de uiteindelijke beslissing om ze uit te voeren bij de moeder en is geen ervan strikt verplicht.

Wat essentieel is, is dat de arts de zwangere vrouw naar behoren informeert over de toestand die haar baby kan hebben. Ook over de risico’s van de diagnostische procedures, en over haar rechten en plichten om de zwangerschap te beëindigen, mocht ze dat willen.