Veelvoorkomende craniofaciale afwijkingen bij baby's

06 februari, 2020
Helaas zijn craniofaciale afwijkingen bij baby's niet ongewoon. Ontdek in het artikel van vandaag meer over de soorten, oorzaken en mogelijke behandelingen.

Craniofaciale afwijkingen bij baby’s zijn misvormingen in de groei van het hoofd en de botten in het gezicht. Deze afwijkingen verschijnen bij de geboorte en kunnen van licht tot ernstig variëren. In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn om ze te corrigeren.

We begrijpen het belang van dit probleem en de vragen die toekomstige moeders kunnen hebben. Dit artikel vertelt je dus wat je moet weten.

Craniofaciale afwijkingen behoren tot de meestvoorkomende aangeboren afwijkingen bij baby’s. De meestvoorkomende craniofaciale afwijkingen zijn een hazenlip en een gespleten gehemelte. Deze omvatten misvormingen van de lip, neus, tandvlees en mond.

Sommige kinderen worden met complexe craniofaciale aandoeningen geboren waarbij ook hun kaken, oogleden, oren en schedel zijn betrokken. Deze misvormingen beïnvloeden het uiterlijk van een individu, maar het is veel meer dan dat.

Ze hinderen ook de spraak, voeding, het gehoor, het zicht en de ademhaling van iemand. Met andere woorden, ze hebben een grote invloed op het dagelijkse leven van een kind.

In elk geval moet je weten dat de symptomen van craniofaciale afwijkingen sterk verschillen bij elk apart geval. Ze kunnen variëren van zeer kleine problemen tot ernstige problemen die met zien, horen en leren te maken hebben.

Studies bevestigen daarom dat craniofaciale afwijkingen tot de meest voorkomende geboorteafwijkingen behoren. Hoewel de meeste gevallen geïsoleerd en sporadisch zijn, worden deze afwijkingen met een breed scala aan genetische syndromen geassocieerd.

Het stellen van een juiste diagnose kan ouders vervolgens helpen om het probleem op te lossen en specifiek advies te vragen.

Factoren die craniofaciale afwijkingen bij baby’s veroorzaken

Kind met een hazenlip

Vaak stellen specialisten niet één bepaalde oorzaak vast. In feite is er een combinatie van factoren die een belangrijke rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van deze misvormingen.

Deze omvatten genetische factoren, een gebrek aan foliumzuur en omgevingsfactoren zoals blootstelling aan gevaarlijke chemicaliën. We zullen deze hieronder in meer detail bespreken.

1. Genetische factoren

Baby’s kunnen een specifiek gen van één ouder ontvangen, of een combinatie van genen van beide ouders. Of genen kunnen op het moment van conceptie zijn veranderd.

2. Omgevingsfactoren

Momenteel zijn er geen gegevens om een direct verband aan te tonen tussen blootstelling aan bepaalde medicijnen of chemische stoffen en craniofaciale afwijkingen. Artsen kunnen ouders echter naar mogelijke prenatale blootstelling aan dergelijke stoffen vragen.

3. Tekort aan foliumzuur

Foliumzuur is een B-vitamine die in bladgroenten, sinaasappelsap en verrijkte granen voorkomt. Deze vitamine speelt een belangrijke rol bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen.

Experts stellen namelijk dat vrouwen die tijdens de zwangerschap niet genoeg foliumzuur binnenkrijgen, een hoger risico lopen om baby’s met bepaalde aangeboren afwijkingen te krijgen. Deze omvatten bijvoorbeeld een hazenlip en gespleten gehemelte.

Wat zijn de meestvoorkomende soorten craniofaciale afwijkingen

Hieronder staan enkele van de meestvoorkomende soorten craniofaciale afwijkingen bij baby’s:

  • Gespleten gehemelte. Een gat of opening tussen beide zijden van het gehemelte. Het kan zich dan uitstrekken van de voorkant van de mond van een kind naar zijn of haar keel.
  • Gespleten lip. Ook bekend als hazenlip, dit defect treedt op wanneer de lip van een kind zich niet volledig vormt.
  • Plagiocefalie. Een asymmetrische, vervormde vorm aan het hoofd als gevolg van herhaalde druk op hetzelfde deel van het hoofd.
  • Hemifacial microsomia. Weefsel aan de ene kant van het gezicht is onderontwikkeld. Dit heeft dan vooral invloed op de gebieden van het oor, mond en kaak.
  • Craniosynostose. De naden van de hersenen van de baby sluiten te snel. Dit veroorzaakt vervolgens problemen in de normale groei van de hersenen en de schedel.
  • Congenische vasculaire misvorming. Een moedervlek of groei bestaande uit bloedvaten.
  • Hemangioom. Bloedvat met abnormale groei op de huid. Het kan aanwezig zijn bij de geboorte, of tijdens de eerste maanden van het leven van een baby verschijnen.

Beschikbare behandelingen voor craniofaciale afwijkingen bij baby’s

Kindje met een gespleten lip

Craniofaciale afwijkingen zijn geboorteafwijkingen waarbij het gezicht of hoofd van een baby betrokken is. Natuurlijk kunnen ze ook andere delen van het lichaam beïnvloeden.

Voor veel craniofaciale misvormingen zijn behandelingen beschikbaar en ze variëren sterk, afhankelijk van de specifieke aard van elke aandoening. De behandeling hangt dus van het soort probleem af.

Tegelijkertijd vereisen sommige kleine defecten geen medische behandeling, terwijl andere chirurgische ingrepen met zich meebrengen. Dit is het geval met een hazenlip en gespleten gehemelte.

Sommige craniofaciale defecten zijn echter ernstiger en veroorzaken permanente schade. Toch zijn er behandelingen en hulpmiddelen beschikbaar die ondersteuning bieden aan kinderen en hun families.

Concluderend, zoals je kunt zien, is er niet maar één factor die tot craniofaciale afwijkingen bij baby’s leidt. Er zijn juist meerdere factoren die kunnen bijdragen aan hun ontwikkeling: genetica, omgevingsfactoren en een gebrek aan foliumzuur.

  • Trainor, P. A. (2010, December). Craniofacial birth defects: The role of neural crest cells in the etiology and pathogenesis of Treacher Collins syndrome and the potential for prevention. American Journal of Medical Genetics, Part A. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33454
  • Twigg, S. R. F., & Wilkie, A. O. M. (2015, October 15). New insights into craniofacial malformations. Human Molecular Genetics. Oxford University Press. https://doi.org/10.1093/hmg/ddv228
  • Wilkie, A. O. M., & Morriss-Kay, G. M. (2001). Genetics of craniofacial development and malformation. Nature Reviews Genetics. https://doi.org/10.1038/35076601