Wat is het syndroom van Sanfilippo bij kinderen?

Het Sanfilippo-syndroom staat bekend als infantiele Alzheimer. Ontdek wat deze zeldzame ziekte inhoudt en waar het zijn naam aan te danken heeft.

Geschreven en geverifieerd door de psycholoog Ana Couñago.

Laatste update: 22 december, 2022

Het syndroom van Sanfilippo, ook bekend als mucopolysaccharidose type III (MPS III), is een zeldzame genetische ziekte (Engelse link) waarvan de meeste mensen zich niet bewust zijn. Om deze reden, en om zichtbaarheid te geven aan mensen die aan dit syndroom lijden, hebben we besloten het volgende artikel te schrijven.

Kinderarts Sylvester Sanfilippo ontdekte deze zeldzame ziekte voor het eerst in de jaren 60 en gaf het syndroom zijn naam. Wil je weten waarom het ontstaat, wat de kenmerken zijn en hoe een mogelijke behandeling eruitziet? Let dan op wat we hieronder erover uitleggen.

Het syndroom van Sanfilippo bij kinderen

Het syndroom van Sanfilippo treft slechts 1 op de 70.000 geboorten. Dit is een zeldzame ziekte die gepaard gaat met de ernstige en langzaam progressieve degeneratie van het centrale zenuwstelsel. Als gevolg hiervan lijdt de psychomotorische en cognitieve ontwikkeling van kinderen met dit syndroom enorm.

De oorzaak die het optreden van dit syndroom verklaart, is de aanwezigheid van tekortkomingen in een van de vier enzymen die deelnemen aan de afbraak van heparansulfaat. Dit resulteert in de ophoping van mucopolysacchariden (lange ketens van suikermoleculen) in de cellen, wat de goede werking van het organisme beïnvloedt.

Afhankelijk van het aangetaste gen en het enzym dat het produceert, bestaan er vier soorten van het syndroom van Sanfilippo:

• Type A. In dit geval zijn er veranderingen in de productie van het enzym Heparan N-sulfatase als gevolg van een defect in het SGSH-gen. Dit is het type syndroom met de meest ernstige symptomen.
• Type B. Wanneer er tekortkomingen zijn in het enzym N-acetylglucosaminidase als gevolg van een defect in het NAGLU-gen.
• Type C. In dit geval zijn er afwijkingen in de productie van het enzym alfa-glucosaminide N-acetyltransferase, veroorzaakt door een defect in het HGSNAT-gen.
• Type D. Hier is er onvoldoende of geen productie van N-acetylglucosamine-6-sulfatase door een defect in het GNS-gen.

De betrokkenheid van een van deze genen wordt geërfd van beide ouders. Met andere woorden, het is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte. Dit komt doordat beide ouders, die gezonde dragers zijn van het gemuteerde gen, een kopie van het gen doorgeven aan hun kind.

Meest voorkomende symptomen

Zoals we hebben gezien, zijn er verschillende soorten van het syndroom van Sanfilippo, dus deze ziekte omvat een breed spectrum aan symptomen en niveaus van ernst. Over het algemeen treden deze symptomen op tussen de leeftijd van 2 en 6 jaar. De meest voorkomende symptomen zijn de volgende:

• Hyperactiviteit
• Agressief gedrag
• Problemen in de psychomotorische ontwikkeling
• Dikke wenkbrauwen en overtollig lichaamshaar
• Slaapproblemen
• Ontsteking van de lever en milt
• Verlies van gehoor en zicht
• Chronische diarree
• Frequente hoest, verkoudheid en keelinfecties
• Stijve gewrichten die mogelijk niet volledig uitstrekken
• Moeite met het beheersen van hun sluitspieren

In de meest ernstige gevallen komt het volgende vaak voor:

• Aanwezigheid van epileptische aanvallen
• Belangrijke achteruitgang van bepaalde intellectuele vermogens (lezen, aanpassen aan de omgeving, sociaal omgaan, enz.)
• Progressief verlies van motorische vaardigheden (lopen, spreken, eten, enz.)

Behandeling van de ziekte

Momenteel is er geen definitieve remedie voor het syndroom van Sanfilippo. De behandeling van deze kinderen is gericht op het verbeteren van hun kwaliteit van leven en het zoveel mogelijk verlichten van symptomen door middel van gedragstherapie, fysiotherapie en farmacotherapie.

Er is echter hoop dat in de toekomst effectievere behandelingen kunnen worden aangenomen waarmee de ziekte kan worden genezen. Bijvoorbeeld vervangingstherapie van het aangetaste enzym of gentherapie (vervanging van het defecte gen door een kopie van een normaal correct gen).

Prognose van het syndroom van Sanfilippo

Als neurodegeneratieve ziekte verliezen kinderen geleidelijk hun vermogens tot ze overlijden, de meeste in de adolescentie of, in de meest ernstige gevallen, tijdens de kindertijd. Er zijn echter ook patiënten met het syndroom van Sanfilippo die de volwassen leeftijd bereiken.

Daarom kunnen we zeggen dat de evolutie van de ziekte sterk varieert, afhankelijk van het type syndroom en de ernst ervan.

In ieder geval moeten we vechten zodat de kleintjes die deze ziekte ontwikkelen een zo gelukkig en bevredigend mogelijk leven hebben, voor zover dat mogelijk is.