Het Rett-syndroom: de symptomen en behandeling
Onder het grote aantal ziekten en aandoeningen waar mensen aan kunnen lijden is een groep zeldzame ziekten. Dit zijn ziekten waar vijf of minder per 10.000 mensen aan lijden. Een van deze aandoeningen is het Rett-syndroom.
Het ‘handen wassen syndroom’
Het Rett-syndroom is een genetische aandoening dat het zenuwstelsel aantast. Het wordt soms het ‘handen wassen syndroom’ genoemd. Dit komt omdat mensen met deze ziekte vaak onvrijwillig bewegingen maken, alsof ze hun handen aan het wassen zijn.
Zoals het geval met de meeste zeldzame ziekten, kan het lang duren voordat er een diagnose is. Het Rett-syndroom wordt snel verward met autisme, een ontwikkelingsachterstand of een hersenverlamming, waardoor de behandeling laat op gang komt.
Het Rett-syndroom komt vooral voor bij meisjes en vrouwen. Dit komt omdat het wordt veroorzaakt door een gen dat zich op het X-chromosoom bevindt. Als het bij jongens voorkomt, is het meestal binnen een paar dagen na de geboorte fataal.
De Oostenrijkse dokter Andrea Rett beschreef deze ziekte na een studie met 22 meisjes die dezelfde bewegingen met de handen maakten.
Symptomen van het Rett-syndroom
Tijdens de eerste maanden van het leven tonen baby’s met het Rett-syndroom geen tekenen van deze ziekte. Na zes maanden kunnen ontwikkelingsachterstanden voorkomen en verliezen baby’s vaardigheden die ze hebben geleerd.
Meisjes met dit syndroom hebben een verminderde spierspanning en de neiging om je niet aan te kijken. Ze kunnen traag zijn met hun taalontwikkeling.
Ze hebben vaak last van het symptoom dat Dr. Rett observeerde: de herhaalde beweging die op handen wassen lijkt. Deze kinderen kunnen ook lijden aan stuipen en veranderingen in hun ademhaling, vooral meteen na het wakker worden.
Het Rett-syndroom wordt ook in verband gebracht met een vertraagde groei en beperkte motoriek. Bij baby’s kan het prikkelbaarheid, onbeheerst huilen en overtollige speekselproductie veroorzaken. Baby’s met deze ziekte hebben vaak een ongewoon slaappatroon. Hun hartritme kan ook aangedaan zijn.
Door afwijkingen van hun zenuwstelsel hebben meisjes met het Rett-syndroom moeite met het kauwen, slikken en het verteren van eten. Zo kunnen tanden knarsen en onvrijwillige bewegingen van de tong optreden. Ze kunnen ook last hebben van buikpijn, constipatie, galstenen en reflux.
Drie op de vier meisjes met het syndroom heeft last van een scoliose ofwel een kromming van de rug. Hun manier van lopen is stijf en wankel, vaak op hun tenen. Door de circulatieproblemen die bij dit syndroom horen, hebben ze snel koude handen die blauw worden.
Behandeling van het Rett-syndroom
Omdat het Rett-syndroom ongeneeslijk is, is het doel van de behandeling het verlichten van de symptomen. Het is een progressieve ziekte die met het verstrijken van de tijd erger wordt. Behandeling kan echter de kwaliteit van het leven van mensen met dit syndroom verbeteren.
Een multidisciplinair klinisch team moet de behandeling uitvoeren, omdat de symptomen van de aandoening verschillende systemen in het lichaam aantasten.
Disciplines die nodig kunnen zijn, zijn onder andere:
- neurologen
- kinderartsen
- logopedisten
- fysiotherapeuten
Het Rett-syndroom behandelen vergt zowel medicatie als therapie. Deze richten zich op de motorische problemen en het verlichten van de spierstijfheid. Specialisten kunnen ook helpen om communicatieproblemen te overwinnen en angst te verminderen.
Onderzoeken naar het gebruik van medicijnen, zoals L-dopa, bromocriptine en naltrexone hebben positieve resultaten gebracht. Deze medicijnen hebben symptomen verminderd zoals:
- reflux
- prikkelbaarheid
- de kenmerkende hand-bewegingen
- problemen met de ademhaling.
De effecten van medicatie op deze ziekte zijn echter niet blijvend. De complicaties van het Rett-syndroom vergen altijd medische aandacht gedurende het hele leven van de patiënt.
Aanvullende medicijnen zoals maagzuurremmers, laxeermiddelen en medicijnen voor epilepsie en hartritmestoornis kunnen nodig zijn. Dat geldt ook voor supplementen zoals vitamine D, calcium en meer.
Het dieet is ook een belangrijke factor om de symptomen van het Rett-syndroom in de hand te houden. Patiënten hebben een vet- en calorierijk dieet nodig om groei en gewichtstoename te stimuleren.
In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn om problemen door de scoliose en refluxklachten op te lossen.
Prognose van het Rett-syndroom
De levensverwachting van mensen met deze ziekte ligt tussen de 40 en 50 jaar. Onderzoek naar het syndroom is echter reeds gaande. Er wordt gewerkt aan therapieën die de symptomen verlichten en om betere diagnostische methoden te ontwikkelen.