Pitt-Hopkins Awareness Dag: een zeldzaam syndroom
Op 18 september is het Pitt-Hopkins Awareness Dag. Het gaat om een genetische ziekte waarvan het grootste deel van de bevolking niet op de hoogte is. Om deze reden, en om zichtbaarheid te geven aan mensen die aan dit syndroom lijden, hebben we dus besloten het volgende artikel te schrijven.
Deze zeldzame ziekte werd voor het eerst beschreven in 1978 door twee Australische artsen, David Pitt en Ian Hopkins genaamd, die er hun naam aan gaven. Wil je weten waarom deze ziekte ontstaat, wat het inhoudt en of er een behandeling mogelijk is? Let dan op wat we hieronder uitleggen.
Het Pitt-Hopkins syndroom
Het Pitt-Hopkins syndroom is een zeldzame genetische ziekte die het gevolg is van een onvoldoende expressie van het TCF4-gen op chromosoom 18. Deskundigen weten echter nog niet precies hoeveel mensen het treft. Volgens de Pitt-Hopkins Foundation (Engelse link) spreken sommige schattingen echter van een mogelijke incidentie van 1 op 35.000 geboorten tot 1 op 300.000 geboorten.
De belangrijkste kenmerken van deze ziekte zijn de aanwezigheid van een matige of ernstige verstandelijke beperking, gezichtsdysmorfie, ademhalingsproblemen en frequente aanvallen (epilepsie). In het bijzonder zijn de symptomen die personen met dit syndroom gewoonlijk vertonen de volgende:
- Microcefalie
- Diepliggende ogen
- Scheelzien
- Bijziendheid
- Brede en prominente neusbrug
- Een brede mond en dikke lippen
- Ver uit elkaar staande tanden
- Oren met grote helices
- Een breed en ondiep gehemelte
- Afwezigheid van taal
- Vertraagde postnatale groei
- Vertraagde psychomotorische ontwikkeling
- Hypotonie
- Een rigide, onstabiele en laat verworven gang
- Aanvallen van hyperventilatie, die kunnen worden gevolgd door een periode van apneu (ademhaling)
- Een vrolijke en gelukkige verschijning
- Spontane stemmingswisselingen zonder duidelijke oorzaak
Het is belangrijk op te merken dat een persoon met het Pitt-Hopkins syndroom niet altijd al deze symptomen heeft. Bovendien blijven veel van deze veranderingen onopgemerkt tijdens de eerste maanden of jaren van het leven van het kind.
Behandeling van de ziekte
Er is geen specifieke behandeling voor het Pitt-Hopkins syndroom. Het hangt dus af van elk geval en de kenmerken en symptomen van het kind. Over het algemeen kunnen we echter spreken van een behandeling waarbij sprake is van een multidisciplinaire aanpak, waaronder het volgende:
- Fysiotherapie, om te werken aan problemen met betrekking tot de psychomotorische ontwikkeling.
- Ergotherapie, ter bevordering van de hoogste en best mogelijke prestaties in het dagelijks leven.
- Logopedie, om te werken aan veranderingen in taalontwikkeling en communicatie te stimuleren door middel van
- Augmentatieve en alternatieve communicatiesystemen (AACS – Engelse link).
- Oogheelkunde, om oogproblemen op te lossen.
- Tandheelkunde, voor tandheelkundige en orthodontische interventies.
- Farmacologische behandeling om episoden van epilepsie en hyperventilatiecrises onder controle te houden, evenals om gastro-oesofageale reflux te behandelen, als een van deze symptomen aanwezig is.
Over Pitt-Hopkins Awareness Dag
Kortom, het feit dat er een Pitt-Hopkins Awareness Dag is, waarvan de viering op 18 september plaatsvindt, maakt het mogelijk om de samenleving te informeren over het bestaan van deze zeldzame ziekte. Tegelijkertijd helpt het ook om het bewustzijn te vergroten en de bevolking te sensibiliseren over de kenmerken en gevolgen ervan.
Daardoor hebben kinderen die aan dit syndroom lijden en hun families het gevoel dat hun gemeenschap hen begrijpt en ondersteunt. Dit mag echter niet alleen op één specifieke dag gebeuren. Integendeel, we moeten het hele jaar door proberen om verenigingen zonder winstoogmerk te steunen.
Dit is het geval bij de Pitt-Hopkins Research Foundation, die zich toelegt op het onderzoeken van het Pitt-Hopkins syndroom en het verstrekken van informatie over het syndroom. Dit doen zij met als doel de kwaliteit van leven van deze mensen en hun directe omgeving te verbeteren.
In feite is deze collectieve steun essentieel om vooruitgang te boeken in de behandeling van deze zeldzame ziekte. Dat komt omdat er momenteel geen genezing of definitieve en effectieve behandeling is voor het Pitt-Hopkins syndroom.
In dit verband, en tot slot, is het de moeite waard om de volgende zin van de Japanse schrijver Ryūnosuke Akutagawa te noemen: “Individueel zijn we één druppel. Samen zijn we een oceaan.” Laten we dus onze krachten bundelen en samen strijden om ervoor te zorgen dat alle mensen zich opgenomen voelen in de samenleving en kunnen genieten van een volwaardig leven, ongeacht hun ongewone kenmerken.
Alle aangehaalde bronnen zijn grondig gecontroleerd door ons team om hun kwaliteit, betrouwbaarheid, actualiteit en geldigheid te waarborgen. De bibliografie van dit artikel werd beschouwd als betrouwbaar en wetenschappelijk nauwkeurig.
- Ardinger, H. H., Welsh, H. I. y Saunders, C. J. (1993). Pitt-Hopkins Syndrome. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington.