Wat is de nekplooimeting?
Bij alle zwangerschappen bestaat het risico dat de baby een genetische verandering heeft. Om het risico op deze ziekten te beoordelen kunnen enkele specifieke onderzoeken uitgevoerd worden. Eén ervan is de nekplooimeting, een presumptieve test die verkregen wordt door echografische observatie.
Deze studie wordt niet op zomaar een moment tijdens de zwangerschap of op welke manier dan ook uitgevoerd. Het hangt namelijk nauw samen met het nut ervan. In het volgende artikel vertellen we je alles over de test en waarom het zo belangrijk is dat je hem laat doen.
Wat is de nekplooi?
Als we het over de nekplooi hebben, hebben we het over een verdikking van het achterste deel van de hals, waar een ophoping van vruchtwater optreedt.
De hoeveelheid vocht die daar wordt vastgehouden kan de specialist enkele aanwijzingen geven over de mogelijkheid dat een baby een afwijking in zijn genen of chromosomen heeft. Foetussen met deze gezondheidsaandoeningen hebben meestal grotere nekplooien. Daarom is het uiterst nuttig deze meting tijdens de zwangerschap uit te voeren.
Nekplooimeting
De nekplooimeting, ook wel bekend als de nuchal translucency test (Spaanse link), is een niet-invasieve test die tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap wordt uitgevoerd. Zoals we al zeiden, is het doel ervan gegevens te vinden die op een ziekte in het DNA van de baby wijzen.
Om de test uit te voeren, voert de arts een abdominale echografie uit met een hoge-resolutie echo-apparaat en verkrijgt zo een preciezere meting. Tijdens de test moet de beroepsbeoefenaar een lateraal vlak zoeken. Daarmee kan hij de craniocaudale lengte (CCL) van het kind beoordelen. Dat is de afstand van het hoofd tot het stuitbeen. Idealiter moet de foetus tussen 45 en 84 mm meten om het onderzoek goed te kunnen doen.
Als het apparaat gelokaliseerd is, meet men de maximale dikte van de nekplooi. Meer specifiek de schaduw (of doorschijnendheid) die overblijft tussen de huid en het zachte weefsel dat de halswervelkolom bedekt. Normaal is deze dikte minder dan 3 mm.
Als de nuchal translucency boven deze waarde ligt, kan dat in verband gebracht worden met een verhoogd risico op bepaalde genetische ziekten, zoals het Down syndroom.
Door de meting van de nuchal translucency is het mogelijk meer dan 75% van de foetussen met deze aandoening te identificeren.
Er moet echter op gewezen worden dat deze test niet diagnostisch of bevestigend is. De test dient echter als referentie om de noodzaak van meer specifieke onderzoeken te beoordelen.
Mijn baby heeft een verdikte nekplooi, wat moet ik doen?
Als deze meting verhoogd is, is dat niet synoniem met een genetische ziekte. In feite komt in meer dan 3% van de gevallen een verhoogde nuchal translucency voor bij volkomen normale foetussen.
Wat de studie wel suggereert is de noodzaak van meer specifieke tests om deze mogelijkheid te bevestigen of uit te sluiten. Bijvoorbeeld de meting van het neusbeen bij dezelfde echografie. En de bepaling van de groeisnelheid naar gelang de weken van de zwangerschap.
Als ook deze resultaten veranderen, zal de arts overgaan tot het aanvragen van nog twee drievoudige tests. Dit is een aanvullende screening op basis van drie verschillende onderzoeken.
Nekplooimeting en de triple test
De meting van de nekplooi maakt deel uit van de gecombineerde test van het eerste trimester of de triple test. Met andere woorden, de resultaten van drie screeningstests moeten worden aangevuld om het werkelijke risico te bepalen dat de baby een genetische aandoening vertoont.
De overige twee metingen voert men uit met een bloedonderzoek, dat men tussen week 11 en 13 wordt uitvoert. Er wordt gezocht naar twee biochemische markers: PAPP-A (zwangerschapsgeassocieerd bloedplasma-eiwit A) en ßhCG (vrij deel van humaan choriongonadotrofine).
Als de ßHCG-spiegels boven normaal zijn en de PAPP-A-spiegels verlaagd, bij een baby bij wie de nuchal translucency ook verhoogd is, is het risico op Down syndroom hoog.
Deze 3 resultaten controleert men in een computer met andere gegevens (leeftijd, gewicht en etnische afkomst van de moeder). Daaruit verkrijgt met het risicopercentage dat de baby werkelijk lijdt aan een van de meest voorkomende trisomieën, in de chromosomen 13, 18, of 21.
Wanneer zijn andere onderzoeken aangewezen?
Is het resultaat van de drievoudige test groter is dan 1/270 (dat is één mogelijkheid per 270 zwangerschappen)? Dan is het risico dat de baby aan een van de genoemde trisomieën lijdt gering. Dit is niet definitief, maar de kans op vergissing is klein.
Integendeel, als het minder dan 1/270 is, is de kans groot dat de baby werkelijk een defect in zijn genen draagt. Om dit resultaat te bevestigen zal de specialist wijzen op het verrichten van andere diagnostische onderzoeken, zoals een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest (chorionic villus biopsy). Beide prenatale onderzoeken zijn invasief, maar geven zeer betrouwbare resultaten.
Een andere mogelijke optie is dat de moeder het foetale DNA onderzoek ondergaat met behulp van bloed van de moeder. Dit is niet-invasief en dient om de eerder genoemde ziekten op te sporen. Dit onderzoek doet men echter niet routinematig bij alle zwangere vrouwen.
Over prenatale tests zoals de nekplooimeting
De meting van de nekplooi is een van de presumptieve tests waarmee het mogelijk is geworden minder vaak een beroep te doen op invasieve tests (zoals vruchtwaterpunctie) om het welzijn van de baby te beoordelen.
Het is echter goed te verduidelijken dat in veel gevallen de resultaten van deze screeningsonderzoeken zwangere vrouwen ongerust kunnen maken. Ze zijn namelijk niet 100% specifiek. Daarom is het het beste om de aanwijzingen van de specialist tot op de letter te volgen en rustig op de definitieve diagnostische resultaten te wachten.
Alle aangehaalde bronnen zijn grondig gecontroleerd door ons team om hun kwaliteit, betrouwbaarheid, actualiteit en geldigheid te waarborgen. De bibliografie van dit artikel werd beschouwd als betrouwbaar en wetenschappelijk nauwkeurig.
- Grupo de trabajo de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) (2013). Guía de práctica clínica: Diagnóstico prenatal de los defectos congénitos. Cribado de anomalías cromosómicas. Elsevier. Vol. 24. Núm. 2. Pp. 57-72. Recuperado de: https://www.elsevier.es/es-revista-diagnostico-prenatal-327-articulo-guia-practica-clinica-diagnostico-prenatal-S2173412712001059
- Hernández, J. (2010) Evaluación de la translucencia del pliegue nucal en la detección de aneuploidias. Revista médica de Costa Rica y Centroamérica LXVII (594) 385-390.
- Ramos, D. et al (2005). Translucencia nucal. Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia. Vol. 32. Núm. 2. Pp.54-60 Recuperado de: https://www.elsevier.es/es-revista-clinica-e-investigacion-ginecologia-obstetricia-7-articulo-translucencia-nucal-13074916