Het bubbleboy-syndroom: symptomen en behandeling

Deze genetische aandoening (die meer dan vier decennia geleden werd ontdekt) veroorzaakt ernstige infecties bij baby's als gevolg van een reeks tekortkomingen van het immuunsysteem. Als het niet vroeg behandeld wordt, kan het een risico vormen voor het leven van de baby.

Baby’s die last hebben van het bubbleboy-syndroom hebben last van ernstige infecties als gevolg van een gebrek aan het immuunsysteem. Hierdoor kan elke omgeving gevaarlijk zijn voor hun gezondheid.

Baby’s die geboren zijn met Severe Combined Immunodeficiency (SCID of bubbleboy-syndroom) hebben vaak een ​​afwijkende ontwikkeling van functionele T-cellen. Deze cellen zorgen voor een immuunsysteem dat zich aan kan passen.

Bovendien is er een tekort aan B-cellen, wat kan leiden tot een groot aantal fatale gebreken bij de geboorte. Tekenen van deze ziekte verschijnen echter vaak pas tijdens de eerste paar weken na de geboorte.

Baby’s met deze ziekte zijn erg vatbaar voor infecties en de omgeving waarin ze zich bevinden kan dus dodelijk voor hen hen zijn.

De diagnose van dit syndroom wordt gesteld door een DNA-sequentie van de foetus. Dit kan verkregen worden door prenatale testen zoals een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

Symptomen van het bubbleboy-syndroom

Een aantal van de meest voorkomende symptomen, die in de eerste weken na de geboorte te zien zijn:

Meerdere infecties kunnen wijzen op het bubbleboy-syndroom

Infecties komen in de eerste weken voor en kunnen zeer ernstig zijn, zoals longontsteking, meningitis, sepsis, enz.

Chronische en aanhoudende diarree

Dit komt door een slechte opname van voedingsstoffen als gevolg van infecties. Diarree leidt dan tot uitdroging en gewichtsverlies, wat op zijn beurt weer de gezondheid van de baby kan bedreigen.

Huiduitslag

Uitslag is het eerste symptoom dat verschijnt, hoewel deze ziekte vaak geen enkele symptomen vertoont. Het is meestal erythemateuse uitslag en over het hele lichaam te zien.

Neurologische aandoeningen

Neurologische complicaties komen vaker voor bij pasgeboren baby’s met deze aandoening, waaronder doofheid en problemen met het gezichtsvermogen.

Aangetast immuunsysteem

Ten slotte betekent het hebben van deze ziekte dat de baby meerdere infecties zal ontwikkelen, hetzij vanwege bacteriën, schimmels, virussen of de zogenaamde opportunistische micro-organismen.

Behandeling voor het bubbleboy-syndroom

Op het moment zijn er een aantal methoden om dit syndroom te behandelen. De meest voorkomende zijn:

1. Stamceltransplantatie

Het is zeer effectief als deze operatie binnen 6 maanden na de geboorte wordt uitgevoerd. Als de behandeling binnen 3 maanden wordt gedaan, heeft de baby de grootste kans om te overleven.

2. Enzymvervangende therapie

Enzymvervangende therapie is zeer effectief als er een tekort is aan adenosine-deaminase (ADA). Artsen injecteren het enzym in combinatie met polyethyleenglycol, wat het effect van de aandoening vermindert. Dit is echter een erg dure behandeling.

3. Gentherapie

Deze therapie heeft veel voordelen vanwege de selectieve groei van de overgedragen cellen. Daarbij heeft het een hoge kans op slagen.

De eerste weken van het leven van de baby zijn cruciaal voor het uitvoeren van deze therapieën, aangezien de baby in deze periode nog steeds de antistoffen van de moeder heeft. Het is een waardevolle tijd om een procedure uit te voeren.

Als je echter niet snel handelt, zullen de eerste infecties beginnen op te treden, die dan de morbiditeit van de ziekte verhogen. Op dat moment zal elke actie om de ziekte te bestrijden minder goed werken.

Ouders van baby’s met deze ziekte moeten er ook rekening mee houden dat als er geen chirurgische ingreep plaatsvindt, er een 100% kans op sterfte is in de eerste twee jaar van het leven. Daarom beschouwt men kinderen die aan deze aandoening lijden als een pediatrische noodsituatie.

Het is belangrijk dat ouders van kinderen met het bubbleboy-syndroom zich goed laten informeren, omdat er ongeveer 25% kans is op autosomaal recessieve overerving.

In deze zin kan 50% van de generaties dit gen dragen. Het is belangrijk om te benadrukken dat de moeder drager van het gen is.

Je moet zo snel mogelijk handelen als je baby deze aandoening heeft. Op deze manier kun je het risico op complicaties en infecties verminderen die kunnen leiden tot ongewenste gevolgen voor de gezondheid van je baby.[featured-post url=”https://jebentmama.nl/gezondheid/aangeboren-afwijkingen-voorkomen/”