Aangeboren afwijkingen: soorten en preventie
Foetale misvormingen zijn aangeboren afwijkingen. Ze kunnen zowel structureel of functioneel zijn. Ze ontstaan over het algemeen als de baby in de baarmoeder zit en worden gedetecteerd tijdens de zwangerschap, de geboorte of daarna.
Een minimaal percentage aangeboren afwijkingen
Tegenwoordig bevallen de meeste vrouwen van gezonde baby’s. Dit is een gevolg van zowel de medische vooruitgang als het publiek beleid in ontwikkelende landen.
Het resultaat hiervan is dat aangeboren afwijkingen een stuk minder vaak voorkomen.
In veel landen is een aangeboren afwijking de oorzaak van kindersterfte, chronische ziekte en handicap. Chronische handicaps hebben een grote invloed op de mensen die hiermee leven. Maar ook op hun familie, het gezondheidssysteem en de maatschappij.
Volgens het World Health Organization komen aangeboren afwijkingen voor bij 1 op de 33 baby’s. Er worden per jaar ongeveer 3,2 miljoen baby’s met een handicap geboren.
Vroege detectie van deze aandoeningen met behulp van diagnostische testen tijdens de zwangerschap is essentieel. Met behulp van deze testen kunnen specialisten geschikte en effectieve therapieën toepassen voor veel afwijkingen.
Het is moeilijk om een oorzaak te vinden voor 50% van de aangeboren afwijkingen. Maar deskundigen zijn er in geslaagd om een paar onderliggende factoren te identificeren. Sociaal-economische factoren, het milieu, demografie, genen, infecties en de voedingstoestand de van moeder kunnen er allemaal mee te maken hebben.
Soorten aangeboren afwijkingen
- De meest voorkomende aangeboren afwijkingen: hazenlip, gespleten gehemelte, hersenverlamming, aangeboren hypothyreoïdie, foetaal alcohol syndroom of neuraalbuisdefecten waaronder spina bifida en anencefalie.
- Hartafwijkingen: interatriale septum en ventriculaire septum defecten, Patent Ductus Arteriosus (PDA), Aortastenose en vernauwing van de isthmus aorta. Ook transpositie van de grote vaten, hypoplastisch linkerhartsyndroom en tetralogie van Fallot.
- Maagdarmkanaal defecten: slokdarmafsluiting, congenitale hernia diafragmatica, pylorushypertrofie, ziekte van Hirschsprung, gastroschisis, omfalocèle, anorectale malformatie en galgangatresie.
- Aangeboren aandoeningen: Cystic Fibrosis (taaislijmziekte), Syndroom van Down, het fragiele X-syndroom, oculafaryngaele spierdystrofie, fenylketonurie (PKU), sikkelcelanemie, ziekte van Tay-Sachs, enzovoort.
- Infecties die kunnen zorgen voor een aangeboren afwijking: congenitaal rubellasyndroom, CMV-infectie, toxoplasmose, herpes genitalis, vijfde ziekte, waterpokken, congenitale syfilis.
Detectie
Detectie van deze aandoeningen kan plaats nemen in de volgende periodes:
- De periode voor de conceptie.
- De periode van de conceptie. In deze periode kan je beginnen met reproductieve gezondheidstesten, genetische testen en therapie.
- De periode vlak na de geboorte.
Behandeling
Pediatrische chirurgische ingrepen kunnen veel aangeboren afwijkingen, zoals een gespleten gehemelte verhelpen.
Ook kunnen medische professionals al vroeg ingrijpen bij kinderen met functionele afwijkingen, zoals thalassemie en congenitale hypothyreoïde.
Het voorkomen van aangeboren afwijkingen
Een preventief volksgezondheidsbeleid en campagnes aangeboden door verschillende organisaties op het gebied van gezondheid en hygiëne zijn effectief bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen.
Dankzij de invoering van dit beleid is het percentage aangeboren afwijkingen teruggedrongen. Een paar van deze maatregelen zijn bijvoorbeeld:
- Het aanpassen van het dieet van vrouwen van vruchtbare leeftijd. Hieronder valt het ervoor zorgen dat vrouwen belangrijke mineralen en vitaminen, zoals foliumzuur binnenkrijgen.
- Garanderen dat zwangere vrouwen geen stoffen binnenkrijgen die schadelijk zijn voor de baby. Onder deze schadelijke stoffen valt onder andere drugs, alcohol en tabak.
- Regelmatig naar de dokter gaan en het voltooien van noodzakelijke testen voor de conceptie en tijdens de zwangerschap. Dit zal helpen met het opsporen van aandoeningen als diabetes, wat gestuurd kan worden door een speciaal dieet.
- Verminderen of vermijden van blootstelling aan schadelijke stoffen, zoals zware metalen en insecticiden tijdens de zwangerschap.
- Het beheersen van blootstelling aan stralingen (en inname van geneesmiddelen tijdens de zwangerschap.) De inname en de blootstelling moet altijd van te voren gecheckt worden op risico’s en voordelen van moeder en kind.
- Het verbeteren van programma’s die zowel de gezondheid bevorderen als vaccinaties toegankelijker maken. Hieronder vallen vooral de vaccinaties tegen het rubella virus bij vrouwen en meisjes. Vroegtijdige vaccinaties tegen het rubella virus zijn effectief voor het vermijden van de ziekte. Als een vrouw deze ziekte nog niet gehad heeft, kan ze een anti-rubella virus vaccinatie krijgen tijdens de zwangerschap.
De wetenschap is er tegenwoordig flink op vooruit gegaan. Aangeboren afwijkingen komen steeds minder voor als gevolg van de ontwikkeling in de wetenschap. Echter is het belangrijk om aandoeningen al vroeg op te sporen. Waar mogelijk voor of tijdens en anders zo snel mogelijk na de zwangerschap.
Alle aangehaalde bronnen zijn grondig gecontroleerd door ons team om hun kwaliteit, betrouwbaarheid, actualiteit en geldigheid te waarborgen. De bibliografie van dit artikel werd beschouwd als betrouwbaar en wetenschappelijk nauwkeurig.
- Lafarge, Caroline et al. “Pregnancy termination for fetal abnormality: are health professionals’ perceptions of women’s coping congruent with women’s accounts?.” BMC pregnancy and childbirth vol. 17,1 60. 8 Feb. 2017, doi:10.1186/s12884-017-1238-3
- Paladini, Dario & Volpe, Paolo. (2014). Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies: Differential Diagnosis and Prognostic Indicators. Second Edition. 10.1201/b13793-8.
- Pooh, Ritsuko. (2013). Early Detection of Fetal Abnormality. Donald School Journal of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 7. 46-50. 10.5005/jp-journals-10009-1269.
