Wat is triploïdie of triploïde syndroom?

Triploïdie of triploïd syndroom is een genetische aandoening die moeilijk te diagnosticeren is. Hier vertellen we je over de oorzaken, de meest voorkomende symptomen en of er een behandeling mogelijk is.

Geschreven en geverifieerd door de dermatoloog Maria del Carmen Hernandez.

Laatste update: 09 december, 2023

Triploïdie of triploïde syndroom is een slecht gediagnosticeerde en weinig bekende aandoening van de foetus. Er zijn meerdere organen bij betrokken, dus de prognose is ongunstig. In dit artikel vertellen we je alles wat je moet weten over deze zeldzame genetische afwijking.

Wat is triploïdie of triploïde syndroom?

Dit is zoals gezegd een zeldzame chromosomale afwijking waarbij foetussen worden geboren met een extra set chromosomen in hun cellen. Een normale set bestaat uit 23 chromosomen, haploïdie genoemd. Twee sets daarvan, 46 chromosomen, worden diploïdie genoemd. Drie sets wordt een triploïde set genoemd.

Typische cellen hebben 46 chromosomen die gegroepeerd zijn in paren: 23 daarvan zijn geërfd van de vader en 23 van de moeder (diploïdie). Maar als alle paren een extra chromosoom krijgen, van de moeder of van de vader, spreken we van triploïdie of triploïde syndroom.

Wat veroorzaakt het?

Volgens een publicatie van de National Organization for Rare Diseases (Engelse link) komt triploïdie voor bij 1 tot 3% van de zwangerschappen. Er zijn geen risicofactoren en het is ook niet erfelijk. Bovendien komt het niet vaker voor bij oudere vrouwen, zoals andere chromosoomafwijkingen.

Zoals eerder gezegd, is triploïdie het resultaat van het toevoegen van een extra chromosoom aan elk normaal paar. Dit gebeurt wanneer twee haploïde (normale) zaadcellen dezelfde eicel bevruchten of wanneer een diploïde zaadcel een haploïde eicel bevrucht. Ook wanneer een haploïde zaadcel een diploïde eicel bevrucht.

Een artikel gepubliceerd in het tijdschrift Clinical Genetics (Engelse link) worden twee verschillende soorten bevruchting beschreven die het triploïde syndroom kunnen veroorzaken.

1. Digene bevruchting: bij deze variant is de moeder degene die het extra chromosoom inbrengt. Over het algemeen komt het voor wanneer ze een diploïde eicel heeft en wordt bevrucht door een haploïde zaadcel.
2. Diandere bevruchting: de vader levert het extra chromosoom.

Diandere zwangerschappen leiden meestal tot vroege miskramen, in tegenstelling tot digene zwangerschappen, die meestal verloren gaan tegen het einde van het derde trimester.

Een hydatidiforme moedervlek (Spaanse link), een soort tumor die bestaat uit trofoblastische cellen en gekenmerkt wordt door zijn trage groei, kan triploïdie veroorzaken. Het kan zelfs leiden tot meerdere complicaties, zoals een verhoogd risico op nog een molaire zwangerschap of kanker.

Verschillen tussen triploïdie en trisomie

Trisomie is een genetische aandoening die lijkt op triploïdie, die optreedt wanneer specifieke chromosomenparen een extra chromosoom van een ouder krijgen. De meest voorkomende zijn de volgende:

• Patau syndroom (trisomie 13)
• Edwards syndroom (trisomie 18)
• Down syndroom (Trisomie 21)

Het extra chromosoom kan ook leiden tot beperkingen in de geestelijke en lichamelijke ontwikkeling. Een hoger percentage van de kinderen die met trisomie geboren worden, leven echter tot volwassenheid met fulltime, langdurige zorg.

Symptomen van triploïdie of triploïde syndroom

De weinige baby’s die tot de geboorte overleven, hebben meerdere afwijkingen. Enkele van de meest voorkomende zijn de volgende:

• Hartafwijkingen.
• Intra-uteriene groeiachterstand.
• Neurale buisdefecten, zoals spina bifida.
• Nierafwijkingen, zoals polycysteuze nieren.
• Afwijkingen aan de ledematen, zoals vergroeiingen van vingers en tenen.

Baby’s die geboren worden met triploïdie leven meestal niet langer dan een paar dagen. Maar degenen die geboren worden met mozaïek triploïdie (waarbij het aantal chromosomen niet in alle cellen hetzelfde is) overleven meer jaren na de geboorte.

Zwangere vrouwen met triploïde foetussen kunnen zwangerschapsvergiftiging ontwikkelen, een aandoening die zich kan uiten met de volgende symptomen:

• Hypertensie.
• Oedeem.
• Verhoogde niveaus van albumine-eiwit in de urine (albuminurie).

Een artikel gepubliceerd door het tijdschrift Human Pathology (Engelse link) suggereert dat het belangrijk is om de breedte van het spectrum van triploïde syndroom te kennen, dat varieert van bijna normaal tot betrokkenheid bij meerdere organen.

Is het gemakkelijk te diagnosticeren?

Chromosoomanalyse, ook wel karyotypering genoemd, is de enige test die de diagnose triploïdie bevestigt. Deze test kwantificeert de chromosomen in de genen van de foetus om het bestaan van extra chromosomen vast te stellen.

Amniocentese of vruchtwaterpunctie, een andere test voor genetische afwijkingen, kan ook heel nuttig zijn. Triploïde syndroom kan zelfs worden vermoed en gediagnosticeerd tijdens echografieën, omdat de arts naar afwijkingen kan kijken.

Zijn er therapeutische opties voor triploïde baby’s?

Triploïdie of triploïde syndroom is een dodelijke aandoening. In feite overleven foetussen met deze afwijking zelden om geboren te worden. De overgrote meerderheid resulteert in miskramen tijdens het eerste trimester van de zwangerschap, terwijl anderen doodgeboren worden voordat ze voldragen zijn.

Als de arts de ziekte vermoedt tijdens de zwangerschap, kan de moeder besluiten om de zwangerschap af te breken, de zwangerschap uit te dragen of te wachten op een miskraam. Als de moeder ervoor kiest om de zwangerschap uit te dragen, moet ze worden gecontroleerd om complicaties zoals de volgende te voorkomen:

• Zwangerschapsvergiftiging, die levensbedreigend kan zijn.
• Choriocarcinoom, een zeldzame vorm van kanker die wordt veroorzaakt door weefsel van een partiële molaire zwangerschap.

De prognose van triploïdie of triploïde syndroom

Een zwangerschap met triploïde syndroom vergroot de kans op een volgende zwangerschap met dezelfde aandoeningen niet. Daarom moet je er vertrouwen in hebben om opnieuw zwanger te worden, zonder je zorgen te maken dat er een verhoogd risico is. Je moet ook altijd prenataal onderzoek doen en goed voor jezelf te zorgen, zodat je baby de best mogelijke zorg krijgt.