Zeldzame ziekten tijdens de zwangerschap

Vandaag zullen we kijken naar verschillende zeldzame ziekten tijdens de zwangerschap, waaronder het HELLP-syndroom. Dit wordt gekenmerkt door bloedingen en leverproblemen.

Het is gebruikelijk dat vrouwen tijdens de zwangerschap bang zijn voor zeldzame ziekten, zowel vanwege de moederlijke bezorgdheid als vanwege de mogelijke gevolgen voor de gezondheid van de baby. Denk bijvoorbeeld aan kanker, hyperthyreoïdie, acute leververvetting en het HELLP-syndroom. We zullen hieronder bijzonderheden van elk bespreken.

Vele van deze ziekten kunnen vroegtijdig worden voorkomen of genezen door goede prenatale zorg. Vandaar het belang van een bezoek aan een verloskundige zodra je merkt dt je zwanger bent, of nog eerder, dankzij consultaties voor gezinsplanning.

Wat kenmerkt deze ziekten?

Sommige van deze ziekten kunnen worden verward met reeds aanwezige ziekten, zoals kanker of hyperthyreoïdie. Dit betekent dat ze bij toeval tijdens de zwangerschap zijn gediagnosticeerd vanwege symptomen of routinematige controles.

De zeldzame ziekten tijdens de zwangerschap die we hieronder zullen noemen, worden echter gekenmerkt doordat ze verband houden met de zwangerschap. Het verschijnen ervan heeft dus een nauwe relatie met de veranderingen in het lichaam tijdens deze fase.

Zeldzame ziekten tijdens de zwangerschap

Alle pathologieën die we hieronder zullen beschrijven, maken deel uit van de Orphanet-classificiatie (Engelse link) van zeldzame aandoeningen die verband houden met zwangerschap, geboorte en kraambed. Dit is een initiatief dat tot doel heeft het bewustzijn te vergroten en onderzoek naar zeldzame ziekten te bevorderen.

1. Kanker

Volgens een publicatie van de Amerikaanse National Library of Medicine is het optreden van kanker tijdens de zwangerschap zeldzaam maar mogelijk. Sommige van deze kwaadaardige tumoren kunnen alleen de moeder treffen, zodat detectie tijdens de zwangerschap toeval is. Dit is het geval bij borst- of baarmoederhalskanker.

Aan de andere kant kan er sprake zijn van zwangerschapstrofoblastziekte. Dit treedt op als gevolg van de interactie tussen een eicel en sperma. Wanneer deze elkaar ontmoeten, is het mogelijk dat de cellen zich vermenigvuldigen tot een type kanker dat bekend staat als choriocarcinoom. Deze tumor wordt gevormd door cellen die onder normale omstandigheden de placenta beïnvloeden.

2. Zeldzame ziekten tijdens de zwangerschap: acute leververvetting

De lever is een orgaan dat verantwoordelijk is voor meerdere metabolische processen in het lichaam, iets dat essentieel is voor het omgaan met voedingsstoffen en andere stoffen. Deze zeldzame ziekte tijdens de zwangerschap wordt gekenmerkt door het abrupte falen van het orgaan. Op zijn beurt kan dit het nier-, neurologische en hematologische systeem aantasten.

Er zijn verschillende risicofactoren, hoewel de oorzaak van deze aandoening tot nu toe onbekend is. Sommige van deze factoren zijn het gebruik van medicijnen (zoals aspirine) en obesitas.

3. Zwangerschapshyperthyreoïdie

De schildklier speelt een regulerende rol in het metabolisme van het hele lichaam en het is niet ongebruikelijk om gevallen van hypo- of hyperthyreoïdie te vinden bij de algemene bevolking. Het is echter zeldzaam bij zwangere vrouwen. Zwangerschapshyperthyreoïdie begint meestal in het eerste trimester en soms blijven de symptomen onopgemerkt.

De gevolgen voor de moeder zijn onder meer een verhoogd risico op het ontwikkelen van trombose (waarvoor er enkele waarschuwingssignalen zijn die het waard zijn om te weten) en pre-eclampsie. Zonder behandeling kan zelfs een miskraam optreden. Wat de aanstaande baby betreft, komen ontwikkelingsproblemen, zoals intra-uteriene  groeiachterstand, veel voor.

4. HELLP-syndroom

Het HELLP-syndroom is een van de meest bekende zeldzame ziekten tijdens de zwangerschap, althans op medisch gebied. Het wordt als een noodgeval beschouwd vanwege het vermogen om het leven van de moeder en baby in korte tijd in gevaar te brengen.

Het heeft meestal te maken met pre-eclampsie (een type hypertensie tijdens de zwangerschap) en omvat leverbeschadiging en veranderingen in rode bloedcellen en bloedplaatjes. Dit leidt tot bloedarmoede en bloedingsstoornissen.

Vanuit klinisch oogpunt kunnen bij deze aandoening ook geelzucht, ascites en symptomen die verband houden met de overdreven stijging van de bloeddruk optreden. Deze omvatten wazig zien, hoofdpijn of zwelling in de benen.

Prenatale screening: de beste manier om zeldzame ziekten tijdens de zwangerschap te voorkomen

Hoewel het tegenwoordig gebruikelijk is om een prenatale controle bij te wonen zodra je weet dat je zwanger bent (zelfs eerder, in het beste geval), kunnen sommige moeders terughoudend zijn om te gaan. Angst voor het onbekende en gebrek aan interesse in een ‘strenge’ zwangerschap zijn enkele van deze redenen.

Zodra je echter beging met prenatale consulten, zal je verloskundige een geweldige metgezel worden. Routinematige screenings en evaluaties zijn nodig om toekomstige gezondheidsproblemen, die meer dan één leven kunnen redden, te voorkomen.