De symptomen, oorzaken en behandeling van anencefalie

Anencefalie is een aandoening die onverenigbaar is met het leven. In dit artikel leert u over de symptomen, oorzaken en behandeling van anencefalie.

Vandaag willen we het hebben over de symptomen, oorzaken en behandeling van anencefalie. Het is normaal om dagelijks te horen over aangeboren afwijkingen. Het gaat dan onder andere om cardiovasculaire, neurologische en gewrichtsmisvormingen. Veel van deze aandoeningen vereisen een langdurige behandeling. In sommige gevallen kunnen kinderen er vele jaren mee leven.

Maar wat zou er gebeuren als de hersenen zich nooit vormen? Dat is waar het bij anencefalie om draait. Hoewel we het hebben over een zeldzame ziekte, is het maternale (en misschien foetale) lijden dat het met zich meebrengt enorm. Dat komt omdat er geen behandeling is voor anencefalie en het is onverenigbaar met het leven.

Wat is anencefalie?

Anencefalie is een aangeboren ziekte die bestaat uit de afwezigheid van de ontwikkeling van sommige delen van het zenuwstelsel en de schedel van de baby.

Enkele decennia geleden kwam het vaker voor, volgens een recensie van Dr. Bermejo Sanchez (Spaanse link) die in 2010 in Spanje werd gepubliceerd. De incidentie ervan is echter aanzienlijk afgenomen.

Vanuit een embryonaal oogpunt, ontwikkelt een orgaan dat bekend staat als het prosencephalon of de voorhersenen zich niet correct. Bij gezonde baby’s is dit orgaan de oorzaak van het grootste deel van de hersenen.

Deze gezondheidstoestand is opgenomen onder de neurale buisdefecten , een groep aangeboren pathologieën die ook spina bifida omvat.

Hoe manifesteert anencefalie zich?

Het meest voor de hand liggende teken van anencefalie is de karakteristieke craniale misvorming. Daarbij is de meeste ‘inhoud’ van het hoofd afwezig. Getroffen baby’s hebben vaak ook enkele significante misvormingen in het gezicht.

Omdat de hersenen het deel van het lichaam zijn dat verantwoordelijk is voor zoveel uitvoerende functies (Engelse link), is het leven niet compatibel zonder. Om deze reden is er geen behandeling voor anencefalie en de dood van de baby vindt plaats in de eerste uren of dagen van het leven.

De oorzaken van anencefalie

Experts van de Centers for Disease Control and Prevention (CDC – Engelse link) verzekeren ons dat de exacte oorzaken van anencefalie onbekend zijn. Wel weten we dat het ontstaat als gevolg van de interactie tussen genetische en omgevingsfactoren.

Veranderingen in de chromosomen (structuren die alle genen van de cellen bevatten) en enkele specifieke mutaties kunnen bijdragen aan het verschijnen ervan. Blootstelling aan bepaalde omgevingstoxines is ook onderzocht als een mogelijke determinant. De onderzoeksresultaten zijn op dit moment echter nog niet overtuigend.

Een lage inname van foliumzuur in de maanden voor en tijdens de zwangerschap kan ook een beslissende factor zijn in het ontstaan van de ziekte. We zullen dit wat later bespreken.

Risicofactoren voor anencefalie

Moeders die slechte prenatale zorg hebben of die ongezonde leefgewoonten volgen (onevenwichtige voeding, roken, alcoholisme) hebben de neiging om grotere gezondheidscomplicaties te vertonen tijdens de zwangerschap. Sommige aangeboren ziekten zoals anencefalie zijn hier een voorbeeld van.

Tijdens prenatale evaluaties moet de verloskundige of gynaecoloog foliumzuursupplementen voorschrijven om neurale buisdefecten te voorkomen. Als een moeder deze consultaties niet in een vroeg stadium bijwoont, heeft ze waarschijnlijk een tekort aan deze micronutriënt en verhoogt ze het risico op het ontwikkelen van de ziekte.

Is er een behandeling voor anencefalie?

Anencefalie is een ernstige en ongeneeslijke aandoening, die leidt tot de dood van de baby kort na de geboorte.

Een artikel (Spaanse link) getiteld “Wetenschappelijke ethiek van abortus in geval van anencefalie” (2011) stelt het volgende:

Laatste aanbevelingen over de behandeling van anencefalie

Anencefalie is dus een complexe en zeldzame pathologie. Dis is dankzij de vooruitgang van de moderne geneeskunde. Hoewel er geen behandeling is voor anencefalie, kunnen maatregelen die zo eenvoudig zijn als vroege verloskundige controles, waaronder prenatale consultatie en de dagelijkse consumptie van foliumzuursupplementen, de kans op het ontwikkelen van de ziekte aanzienlijk verminderen.