Achondroplasie bij kinderen: oorzaken en kenmerken

5 augustus 2019
Als je nog nooit gehoord hebt van achondroplasie of je niet zeker weet wat het is en wat de gevolgen zijn, lees dan dit artikel.

Achondroplasie bij kinderen is één van de meestvoorkomende vormen van dwerggroei. Van elke 25.000 kinderen die geboren worden, heeft 1 kind deze genetische groeistoornis.

Volgens onderzoeken weten we dat in 75% van de gevallen van achondroplasie bij kinderen het veroorzaakt is door een genetische afwijking tijdens de foetale ontwikkeling. De andere 25% is gerelateerd aan geërfde genen. 70% van alle gevallen met dwerggroei wordt veroorzaakt door deze genetische mutatie.

Achondroplasie bij kinderen is geclassificeerd als een vorm van disproportionele dwerggroei. Deze aandoening tast de ontwikkeling van de lange botten aan, terwijl de groei van de ruggengraat wel normaal gaat. Dit leidt vervolgens tot een disproportionele groei.

De binnenkant van een bot

Achondroplasie komt voor door een alteratie in cellulair DNA. De veranderingen hebben invloed op de receptoren van groei factor 3, die aanwezig zijn in de fibroblasten. Dit leidt tot een afwijking in de vorming van het kraakbeen en blokkeert later de normale groei van de botten.

Er is een hogere kans op overlijden tijdens de jeugd vanwege de druk op de medulla en de luchtwegen kunnen geblokkeerd worden.

De kans op achondroplasie

De kans dat een kind waarvan de ouders deze aandoening niet hebben achondroplasie heeft is 1/25.000. Deze kans wordt met 50% verhoogt als één van de ouders de aandoening heeft en met 75% als beide ouders het hebben.

Daarnaast is er een 2,5% kans dat een kind homozygote achondroplasie heeft wanneer beide ouders de aandoening hebben.

Symptomen van achondroplasie bij kinderen

Symptomen van achondroplasie bij kinderen kunnen geëvalueerd worden met behulp van een diagnose tijdens de foetale ontwikkeling. Dit kan een dokter zien door de botten te meten, maar pas na de geboorte kunnen we het zeker weten.

Een behandeling voor achondroplasie bij kinderen

Er is geen farmacologische behandeling voor achondroplasie. Ondanks dit feit hebben ze het gen kunnen identificeren dat werkt als een drager via chromosomen 4.P en 16.3, bekend als de korte tak van chromosoom 4.

Intellectuele capaciteit en fysieke karakteristieken

Kinderen met achondroplasie hebben een normale intellectuele capaciteit. De fysieke karakteristieken zijn echter wel gemakkelijk te herkennen.

  • De gemiddelde lengte van een volwassene met deze aandoening is 1.20 meter.
  • De lange botten zoals het dijbeen en het opperarmbeen zijn korter vergeleken met de onderarm (spaakbeen en ellepijp) en het onderbeen.
  • Het hoofd is groter in vergelijking met de lengte van het lichaam, met een groot voorhoofd en een afgeplatte neusbrug.
  • Sommige mensen hebben ook last van een kromming van de onderrug, wat erg pijnlijk kan zijn.
  • In sommige gevallen is er ook sprake van tandproblemen, zoals extra tanden in de mond of gedraaide tanden.
  • Over het algemeen zijn de voeten breder, met smalle tenen en platte voetzolen.
  • De spierspanning is zwak, waardoor baby’s in het begin langzamer ontwikkelen.

Ze kunnen ook iets hebben wat bekend staat als een ‘trident hand’. Dit betekent dat de ruimte tussen de middel- en ringvinger groter is.

Een verschil in lengte

Geassocieerde stoornissen

Naast de fysieke karakteristieken, kunnen kinderen met achondroplasie ook lijden aan geassocieerde ziekten tijdens hun ontwikkeling. Zo lang ze echter gemonitord worden, kunnen kinderen een gewoon leven leiden en zich ontwikkelen tot volwassenen.

  • Gollust, S. E., Thompson, R. E., Gooding, H. C., & Biesecker, B. B. (2003). Living with achondroplasia: Attitudes toward population screening and correlation with quality of life. Prenatal Diagnosis. https://doi.org/10.1002/pd.743
  • Ireland, P. J., Pacey, V., Zankl, A., Edwards, P., Johnston, L. M., & Savarirayan, R. (2014). Optimal management of complications associated with achondroplasia. Application of Clinical Genetics. https://doi.org/10.2147/TACG.S51485
  • Shirley, E. D., & Ain, M. C. (2009). Achondroplasia: Manifestations and treatment. Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons. https://doi.org/10.5435/00124635-200904000-00004